5 симптомів, які свідчать про хворобу Помпе

Захворювання Помпе - рідкісна генетична недуга, що передається від батьків дітям. Причому дорослі можуть бути абсолютно здоровими, але їхнє потомство приречене жити зі складним діагнозом.

У ранньому віці хвороба Помпе проявляється рідко, переважно - прогресує і “проривається назовні”, коли людині вже 20-50 років.

Які симптоми свідчать про рідкісне захворювання? Про це ми спитали експертів освітнього порталу rare-diseases.com.ua, присвяченого орфанним хворобам.

Слабкість ніг

При хворобі Помпе поступово слабшають усі м'язи в тілі, але першими недуга вражає саме нижні кінцівки. М'язи слабшають через накопичення в них складного цукру глікогену. Той не розчиняється через нестачу ферменту кислої альфа-глюкозидази в організмі. Що і є причиною захворювання.

М'язова слабкість впливає на особливості ходи пацієнта: він ходить перевальцем, насилу пересувається та підіймається сходами, не може встати із положення сидячи навпочіпки. Цей симптом плутають з ознаками побутових розтягів, втоми після тренувань, варикозом, наслідками інсульту тощо. Оскільки всі ці ризики потрібно виключити, хворобу Помпе діагностують досить довго.

Слабкість рук

Нарівні з ураженням кульшових м'язів, страждають і м'язи плечового пояса. Пацієнт може відчувати м'язовий біль та слабкість, через що йому важко переставляти предмети руками та тримати руки над головою.

Серцеві проблеми

Виражені проблеми з м'язами характерні для пацієнтів у старшому віці, у дітей клінічна картина інша. Основна ознака – збільшене серце та супутні проблеми, пов'язані з цим дефектом. А саме прогресуюча кардіоміопатія та серцева недостатність.

“Ознаки хвороби у немовлят з'являються протягом перших кількох місяців життя, іноді – відразу після народження. Перше, що має викликати занепокоєння – загальна м'язова слабкість дитини, утруднене дихання, годування. Якщо лікування не розпочати вчасно, високий ризик смерті від серцевої або дихальної недостатності ще на першому році життя”, - зазначають експерти інтернет-порталу https://www.rare-diseases.com.ua/.

Слабкість м'язів обличчя та шиї

Зміна міміки, труднощі з жуванням та ковтанням можуть свідчити про різні недуги: параліч лицьового нерва, інсульт, міастенія гравіс.

Але під час хвороби Помпе м'язові проблеми на обличчі можуть бути виражені неяскраво, адже переважно недуга вражає м'язи ніг. На обличчі симптоматика проявляється в опущенні повік, неповному заплющуванні очей, нездатності посміхатися й складати губи “бантиком”.

Проблеми з диханням

Оскільки недуга зачіпає всі м'язи тіла, страждають і діафрагма й міжреберні м'язи. Від чого пацієнти відчувають задишку, кашляють, задихаються уві сні, хропуть. Може навіть статися апное - небезпечна для життя пауза в диханні.

Якщо вас турбує один або декілька описаних симптомів, терміново зверніться до лікаря. Ймовірність, що це генетична хвороба Помпе, дуже низька, але комплексне обстеження краще зробити.